다운 증후군은 흔한 유전 질환 중 하나로, 약 700명 중 1명이 영향을 받습니다. 다운 증후군의 증상과 진단 검사에 대해 구체적으로 알아보겠습니다.
다운 증후군의 유형
다운 증후군은 여분의 21번 염색체의 존재로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 질환의 이름은 1866년 처음 기술한 John Langdon Down의 이름을 따서 부르게 되었습니다. 다운 증후군에는 삼염색체성 21, 모자이크, 전좌 이렇게 세 가지 유형이 있습니다. 삼염색체성 21 다운 증후군은 가장 흔한 유형으로 약 95%의 비율을 차지합니다. 삼염색체성 21에서는 신체의 모든 세포에 21번 염색체가 하나 더 있습니다. 이 여분의 유전물질은 신체와 뇌의 발달에 영향을 미칩니다. 모자이크 다운 증후군 일부 세포에는 21번 염색체의 추가 사본이 있지만 다른 세포에는 없습니다. 이는 여분의 21번 염색체가 수정 후 초기 세포 분열에는 존재하지 않고 이후의 세포 분열에서 나타나기 때문에 발생합니다. 결과적으로 모자이크 다운 증후군을 가진 개인은 상태의 경미한 특징과 더 넓은 범위의 특징이 있습니다. 전좌 다운 증후군은 21번 염색체의 일부가 떨어져 나와 다른 염색체에 붙을 때 발생합니다. 이 유형의 다운 증후군에서 총 염색체 수는 여전히 46개이지만 21번 염색체에 추가 유전 물질이 있습니다. 전좌 다운 증후군은 삼염색체성 21보다 덜 일반적이며 약 4%에서 발생합니다. 다운 증후군의 유형은 사람 세포의 염색체 분석을 포함하는 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
다운 증후군의 증상
다운 증후군은 신체와 뇌 발달에 영향을 미쳐 신체적, 인지적인 특징을 나타냅니다. 증상은 개인마다 매우 다양하지만 일반적인 증상에 대해 알아보겠습니다. 다운 증후군이 있는 사람은 위로 기울어진 눈, 작은코와 입, 편평한 얼굴 윤곽을 포함하여 뚜렷한 얼굴 모양을 가지고 있는 경우가 많습니다. 또 더 작은 머리 크기, 짧은 목, 짧은 손가락과 발가락을 가질 수 있으며 근긴장도가 낮아 앉고 서고 걷는 것에 영향을 줄 수 있습니다. 다운 증후군이 있는 사람은 신체 및 인지 발달이 또래보다 느릴 수 있습니다. 기어 다니기, 걷기, 달리기와 같은 지연된 운동 발달과 글쓰기 및 옷 단추 잠그기와 같은 미세한 운동능력, 언어 발달지연에 어려움을 겪을 수 있습니다. 다운 증후군이 있는 대부분의 사람들은 경미하거나 중간 정도의 지적 장애가 있어 학습, 추론 및 문제 해결 능력에 영향을 줍니다. 그러나 지적 장애 수준은 개인마다 크게 다를 수 있으며 일부 사람들은 평균 또는 평균이상의 지능을 가지는 경우도 있습니다. 불안, 우울증 및 ADHD와 같은 행동 및 정서적 문제를 경험할 수 있고 친구를 사귀고 이해하는 것과 같은 상호작용에 어려움을 겪을 수 있습니다. 의학적 상태로의 다운 증후군이 있는 사람은 선천성 심장 결함, 호흡기 감염, 청력 및 시력문제, 위장 문제 및 갑상선 질환과 같은 특정 질환과 백혈병과 같은 특정 암에 대한 위험이 높을 수 있습니다. 그리고 일반적으로 평균보다 키가 작고 수면 무호흡증으로 인해 수면의 질과 전반적인 건강에 영향을 줄 수 있는 문제가 있습니다. 하지만 적절한 지원과 개입을 통해 다운 증후군 환자는 행복하고 만족스러운 삶을 영위할 수 있습니다.
다운 증후군 진단 검사
다운 증후군 선별검사는 임신 중에도 가능하며 임신 단계에 따라 다양한 선택이 가능합니다. 다운 증후군에 대한 산전 선별검사는 일반적으로 혈액검사와 초음파 영상으로 진행합니다. 이러한 검사 결과에 따라 진단을 확인하기 위해 추가 검사가 권장될 수 있습니다. 일반적인 선별 검사 중 하나는 산모의 혈액에서 태아 DNA를 분석하는 비침습적 산전검사(NIPT)입니다. 이 검사는 매우 정확하며 빠르면 임신 10주에 시행할 수 있습니다. 또 다른 선별 검사는 산모의 혈액에서 특정 단백질과 호르몬 수치를 측정하는 산모 혈청 선별 검사입니다. 이 검사는 일반적으로 임신 10주에서 14주 사이에 실시되며 다운 증후군 및 기타 염색체 이상 가능성에 대한 정보를 확인할 수 있습니다. 선별 검사에서 다운 증후군의 가능성이 높다고 확인되면 진단 검사가 권장될 수 있습니다. 일반적인 진단 검사 중 하나는 검사를 위해 소량의 태반 조직 샘플을 채취하는 융모막 융모 샘플링(CVS)입니다. 이 검사는 일반적으로 임신 10주에서 13주 사이에 실시되며 다운 증후군 및 기타 염색체 이상의 확정 진단을 할 수 있습니다. 양막천자는 임신 15주에서 20주 사이에 실시할 수 있는 또 다른 진단검사입니다. 여기에는 검사를 위해 태아 주변의 양수 샘플을 채취하는 것이 포함됩니다. CVS와 마찬가지로 양수천자는 다운 증후군의 확실한 진단을 확인할 수 있습니다. 다운 증후군에 대한 치료법은 없지만 조기 개입 및 치료는 삶의 질을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 치료에는 발달 지연 및 기타 증상을 해결하기 위한 물리치료, 언어치료가 포함되며 특수 교욱 프로그램 및 기타 지원 서비스는 개인과 그 가족에게도 도움이 됩니다.
